Cas clinique

by **ben mouhammed** Sat 12 Oct - 10:50

Cas clinique

Un amaigrissement délirant

N.Chabert, Paris

En juillet 2007, un homme de 21 ans est conduit aux urgences de l’hôpital local de Roanoke, une ville moyenne de Virginie (Etats-Unis) pour un état délirant. Tout a, semble-t-il, débuté 3 mois auparavant chez un sujet sans antécédents personnels ou familiaux particuliers, par une perte de l’appétit attribuée par le patient à des difficultés de déglutition. Cette anorexie s’est accompagnée d’une impression de « prise de contrôle » de sa nourriture par son cerveau, d’une diplopie, d’un ptosis, d’acouphènes, d’une dyspnée, de troubles de mémoire, d’une asthénie et de signes de dépression. Durant ces 3 mois, il a perdu 15 kg et est devenu cachectique avec un poids à l’admission de 43,2 kg et un indice de masse corporelle de 14,1 kg/m2.

Le patient est apyrétique, sa saturation en oxygène est à 97 %, il est tachycarde (153/minute) et sa pression artérielle est élevée à 174/116 mm Hg. L’ECG met en évidence une tachycardie supraventriculaire. Une injection d’adénosine permettra de réduire rapidement ce trouble du rythme et de normaliser la pression artérielle.

A l’examen neurologique, les pupilles sont symétriques et réactives avec une fixité du regard accompagnée d’un proptosis et d’une perturbation de l’oculomotricité. On constate de plus une dysarthrie et une diminution de la force musculaire aux quatre membres sans anomalie des réflexes ostéo-tendineux.

L’examen cardiologique retrouve un souffle systolique d’allure éjectionnelle au bord gauche du sternum avec à la radio de thorax une cardiomégalie et à l’échocardiographie une hypokinésie globale (fraction d’éjection ventriculaire gauche estimée à 40-45 %).

Au plan biologique, on note un acide lactique élevé (50,4 mg/dL pour une normale inférieure à 19, avec une glycémie à 2 g/L, une créatinine à 19 mg/L. Le bilan thyroïdien est normal et la recherche de toxiques dans les urines négative.

A ce stade un diagnostic est suspecté. Il sera confirmé d’ailleurs sans autres examens complémentaires.
Quel est votre diagnostic ?
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Solution du cas clinique

Un amaigrissement délirant (solution)
Les urgentistes de cet hôpital local devaient donc tenter de retrouver une étiologie unique pour ce tableau clinique protéiforme associant chez un homme de 21 ans, une anorexie mentale avec perte de poids massive, des troubles neurologiques d’allure à la fois centrale et périphérique (troubles de mémoire, faiblesse musculaire, atteinte de l’oculomotricité et dysarthrie), une atteinte cardiaque (épisode de tachycardie supraventriculaire et diminution de la fraction d’éjection) et une élévation de l’acide lactique plasmatique.

Le diagnostic de carence en vitamine B1 liée à l’anorexie mentale avec béribéri cardiaque et encéphalopathie de Gayet-Wernicke a été fortement évoqué. Il a été confirmé par un test thérapeutique : après une première injection de 100 mg de thiamine par voie intraveineuse, en quelques heures l’état neurologique du patient s’est amélioré avec retour à la normale (en dehors d’acouphènes résiduels) dès le 4ème jour de traitement. Une prise en charge psychiatrique ambulatoire de son anorexie mentale et de sa dépression majeure et un suivi nutritionnel ont permis une prise de poids de 4,1 kg en un mois. En juin 2010, l’état du patient était stable et n’avait pas nécessité de nouvelles hospitalisations.

Si les carences endémiques en vitamines B1 ou béribéri ont disparu des pays développés, des syndromes de Gayet-Wernike ou des formes cardiaques (ou « humides ») de déficit en thiamine sont possibles en cas de carence secondaire. La cause peut en être l’alcoolisme mais aussi une malabsorption (qu’elle soit spontanée ou provoquée par une chirurgie bariatrique), une hyperthyroïdie, une grossesse, une insuffisance hépatique ou comme dans cette observation une anorexie mentale. En l’espèce, il est impossible de déterminer si les troubles des fonctions supérieures de ce patient étaient principalement liés à sa pathologie psychiatrique ou à son encéphalopathie carentielle.

Les manifestations cliniques des carences en thiamine associent plus ou moins :
- une neuropathie périphérique ou béribéri sec ;
- une encéphalopathie de Gayet-Wernike qui peut se traduire par une ophtalmoplégie, une ataxie et des troubles de conscience ;
- un béribéri cardiaque dit humide avec une vasodilatation, une HTA et une acidose lactique, le tableau évoluant vers une insuffisance cardiaque, classiquement à débit élevé, avec œdèmes périphériques et pulmonaires.

Tous ces signes peuvent être provoqués ou aggravés par des perfusions de glucosé ce qui justifie pleinement que l’administration de thiamine soit la règle pour toute prescription de glucosé chez un alcoolique dénutri.

La thiamine (par voie intraveineuse dans les formes graves) entraîne très rapidement une amélioration comme dans cette observation et peut être utilisée comme un véritable test diagnostic. Des dosages sanguins et urinaires auraient pu confirmer le diagnostic.

Quesenberry R et coll. : Delirious deficiency. Lancet 2010; 376: 1362