le diabete mitochendrial..
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genisma
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le diabete mitochendrial..
salut les amis :
voici un nouveau type de diabete qui est meconnu jusqu'à présent: le diabéte mitochendrial :genie:
Le diabète en général est une maladie métabolique chronique, définie par un trouble glucidique lié à un déficit d’insuline, et/ou à une résistance anormale des tissus à cette hormone. Il en résulte une concentration exagérée de glucose dans le sang ; une hyperglycémie franche caractérisée à jeun par un taux supérieur à 1,4 g/l de sang. C’est une pathologie lourde de conséquences par ses complications, c’est pourquoi elle constitue un problème de santé publique dont le poids humain et économique va croissant. En effet, ses complications en font une maladie dont la morbidité et la mortalité sont fortement accrues par rapport à la population générale.
La classification du diabète comporte schématiquement deux formes : le diabète de type 1 (DID), qui représente plus de 6 % des cas et débute habituellement avant 30 ans, et le diabète de type 2 (DNID) qui représente plus de 91 % des cas.
Certaines formes rares de diabète sont secondaires à des mutations de l’ADN mitochondrial. Le MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) ,par mutation 3243 A > G, est la forme la plus fréquemment rencontrée de diabète mitochondrial. Identifié en 1992, ) ,maladie génétique transmise par la mére.
Symptômes:
-Ce diabète peut survenir à n'importe quel âge mais en général atteint plus volontiers le sujet jeune (avant 40 ans)
- Le plus souvent, ce diabète est non insulinodépendant. On ne retrouve pas d'anticorps anti-îlots de Langerhans, ni résistance à l'insuline. Mais, il semblerait que la sécrétion insulinique soit amoindrie.
- Une surdité accompagne ce diabète. Il s'agit d'une surdité neurosensorielle en rapport avec des lésions cochléaires. Elle est bilatérale et acquise.
- Une rétinite pigmentaire est assez fréquente. Elle atteint la macula et respecte la périphérie rétinienne. Paradoxalement, elle n'entraîne pas de baisse de l'acuité visuelle.
- D'autres signes peuvent accompagner ce diabète: fatigabilité, crampes à l'effort, parfois une cardiomyopathie.
Il se présente cliniquement comme un type 1 (20 % des cas) ou un type 2 (80 % des cas), et est lié à un déficit primitif de l’insulino-sécrétion secondaire à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale.
La prise en charge de ce type de diabete, souvent mal diagnostiqué, est particulière d’où la nécessité d’introduire au niveau des structures hospitalières les moyens, humains et techniques, pour faire des analyses génétiques des cas présentant un diabete dont les signes cliniques évoquent une cytopathie mitochondrial.
Des données récentes et notamment le travail du groupe français Gediam ont permis de mieux identifier et comprendre le diabète mitochondrial. La connaissance des signes spécifiques de ce syndrome permet une détection précoce, un dépistage adapté des atteintes multi-viscérales et une prise en charge spécifique.
La poursuite des recherches concernant les mécanismes physiopathologiques est nécessaire pour une meilleure compréhension de cette pathologie. Des essais thérapeutiques randomisés concernant des médicaments en phase d’essais cliniques tels que le coenzyme Q10 sont nécessaires. Cependant, un traitement hypoglycémiant est encore nécessaire pour que ces patients soient rétablis.
voici un nouveau type de diabete qui est meconnu jusqu'à présent: le diabéte mitochendrial :genie:
Le diabète en général est une maladie métabolique chronique, définie par un trouble glucidique lié à un déficit d’insuline, et/ou à une résistance anormale des tissus à cette hormone. Il en résulte une concentration exagérée de glucose dans le sang ; une hyperglycémie franche caractérisée à jeun par un taux supérieur à 1,4 g/l de sang. C’est une pathologie lourde de conséquences par ses complications, c’est pourquoi elle constitue un problème de santé publique dont le poids humain et économique va croissant. En effet, ses complications en font une maladie dont la morbidité et la mortalité sont fortement accrues par rapport à la population générale.
La classification du diabète comporte schématiquement deux formes : le diabète de type 1 (DID), qui représente plus de 6 % des cas et débute habituellement avant 30 ans, et le diabète de type 2 (DNID) qui représente plus de 91 % des cas.
Certaines formes rares de diabète sont secondaires à des mutations de l’ADN mitochondrial. Le MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) ,par mutation 3243 A > G, est la forme la plus fréquemment rencontrée de diabète mitochondrial. Identifié en 1992, ) ,maladie génétique transmise par la mére.
Symptômes:
-Ce diabète peut survenir à n'importe quel âge mais en général atteint plus volontiers le sujet jeune (avant 40 ans)
- Le plus souvent, ce diabète est non insulinodépendant. On ne retrouve pas d'anticorps anti-îlots de Langerhans, ni résistance à l'insuline. Mais, il semblerait que la sécrétion insulinique soit amoindrie.
- Une surdité accompagne ce diabète. Il s'agit d'une surdité neurosensorielle en rapport avec des lésions cochléaires. Elle est bilatérale et acquise.
- Une rétinite pigmentaire est assez fréquente. Elle atteint la macula et respecte la périphérie rétinienne. Paradoxalement, elle n'entraîne pas de baisse de l'acuité visuelle.
- D'autres signes peuvent accompagner ce diabète: fatigabilité, crampes à l'effort, parfois une cardiomyopathie.
Il se présente cliniquement comme un type 1 (20 % des cas) ou un type 2 (80 % des cas), et est lié à un déficit primitif de l’insulino-sécrétion secondaire à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale.
La prise en charge de ce type de diabete, souvent mal diagnostiqué, est particulière d’où la nécessité d’introduire au niveau des structures hospitalières les moyens, humains et techniques, pour faire des analyses génétiques des cas présentant un diabete dont les signes cliniques évoquent une cytopathie mitochondrial.
Des données récentes et notamment le travail du groupe français Gediam ont permis de mieux identifier et comprendre le diabète mitochondrial. La connaissance des signes spécifiques de ce syndrome permet une détection précoce, un dépistage adapté des atteintes multi-viscérales et une prise en charge spécifique.
La poursuite des recherches concernant les mécanismes physiopathologiques est nécessaire pour une meilleure compréhension de cette pathologie. Des essais thérapeutiques randomisés concernant des médicaments en phase d’essais cliniques tels que le coenzyme Q10 sont nécessaires. Cependant, un traitement hypoglycémiant est encore nécessaire pour que ces patients soient rétablis.
genisma- Débutant(e)
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Re: le diabete mitochendrial..
merci beaucoup pour cet article... :b1:
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Re: le diabete mitochendrial..
C'est vrai que c'est un type méconnu de diabète, difficile à dépister..
Merci pour ce sujet.
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Rima Br- V.I.P
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Re: le diabete mitochendrial..
je vous empris les amis.
A propos ,ce sujet la, est le théme du mon mémoire.
@Rima Br ,je te connais,non?
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genisma- Débutant(e)
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Re: le diabete mitochendrial..
genisma wrote:salut les amis :
voici un nouveau type de diabete qui est meconnu jusqu'à présent: le diabéte mitochendrial
.....
....
. Identifié en 1992,
Le diabète mitochondrial n'est CERTAINEMENT PAS une forme méconnue jusqu'à présent, puisque les premières descriptions ont été faite en 1992 déjà (donc, depuis 17 ans). Les premières publications étaient les suivantes :
1. VAN DEN OUWELAND JMW, LEMKES HHPJ, RUITTENBECK W et al. Mutation in mitochondrial tRNA Leu (UUR) gene in a large pedigree with maternally transmitted type 2 diabetes mellitus and deafness. Nat Genet, 1992, 1 : 368-371.
2. REARDON W, ROSS RJM, SWEENEY MG et al. Diabetes mellitus associated with a pathogenic point mutation in mitochondrial DNA. Lancet, 1992, 340 : 1376-1379.
Vittel- V.I.P
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Re: le diabete mitochendrial..
lisez bien M vittel l'article ,cette maladie est meconnu pour le diagnostic
-En a besoin d’introduire des structures d’analyse génétique par biologie moléculaire ; seul moyen de faire un diagnostic fiable de cette pathologie.
-oui ,la déscription de cette maladie est publiés 1992 ,mais du maniére génèral , pour l'instant il y a des études et des recherches qui se font sur cette phathologie .
-En a besoin d’introduire des structures d’analyse génétique par biologie moléculaire ; seul moyen de faire un diagnostic fiable de cette pathologie.
-oui ,la déscription de cette maladie est publiés 1992 ,mais du maniére génèral , pour l'instant il y a des études et des recherches qui se font sur cette phathologie .
genisma- Débutant(e)
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Re: le diabete mitochendrial..
A ma connaissance, il n'y a aucun problème "diagnostic" concernant ce trouble. Pouvez-vous m'expliquer ce qui est "méconnu" au niveau du diagnostic?
D'autant plus que j'ai lu et relu l'article en question (qui, au passage ressemble plus à un article de vulgarisation qu'à un vrai article scientifique, et je vois pas où est-ce qu'il parle de méconnaissance diagnostique.
Pouvez-vous également nous donner la source de cet article afin que nous puission juger de sa probité scientifique?
Je vous remercie d'avance.
D'autant plus que j'ai lu et relu l'article en question (qui, au passage ressemble plus à un article de vulgarisation qu'à un vrai article scientifique, et je vois pas où est-ce qu'il parle de méconnaissance diagnostique.
Pouvez-vous également nous donner la source de cet article afin que nous puission juger de sa probité scientifique?
Je vous remercie d'avance.
Vittel- V.I.P
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Re: le diabete mitochendrial..
exception
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Re: le diabete mitochendrial..
Merci genisma...!!!
samyr.sp- Rester sympas ;je suis un nouveau membre
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