Les anti-oncogènes ou les gènes suppresseurs de tumeur

Plus récemment ont été mis en évidence des gènes suppresseurs de tumeur ou anti-oncogènes qui sont des inhibiteurs de la croissance cellulaire.
L'inactivation du produit de ces gènes par perte de fonction biallélique se traduit par l'absence d'un signal de non-prolifération cellulaire : il s'agit d'une perte de fonction.
Le premier anti-oncogène décrit est le gène Rb du rétinoblastome.
Comme autres exemples sur les anti-oncogènes, nous pouvons citer :

• Tumeurs de Wilms : gène wt1
• Neurofibromatose de type 1 : gène NF1
• Neurinome de l’acoustique : gène NF2
• polypose colique familiale : gène APC

L’anti-oncogène le plus souvent impliqué est la p53 :
• Mutations somatiques dans de très nombreux cancers
• Mutation germinale dans le syndrome de Li-Fraumeni (tumeurs du sein, cerveau, osseuse, cortico-surrénalienne ou leucémie).

Les oncogènes et anti-oncogènes codent pour des protéines qui interviennent dans les grandes fonctions cellulaires: signalisation, prolifération, différenciation, cycle, apoptose.
Exemple : récepteurs membranaires à activité tyrosine kinase (KIT, EGFR, HER2/neu).