maladies autosomiques

by **sarihamid** Thu 29 Mar - 21:41

Transmission autosomique

La transmission des caractères génétiques est dite autosomique lorsque ces caractères sont portés sur les chromosomes non sexuels qu’on appelle les autosomes.

Un parent est dit sain s’il ne possède pas le gène et ne risque pas de le transmettre à sa descendance.

Un parent est dit porteur sain s’il n’est pas atteint par la maladie, mais s’il possède le gène que lui a transmis l’un de ses propres parents.

Un parent est dit atteint lorsque la maladie s’exprime chez lui.

Transmission autosomique dominante

L’un des parents possède le gène et est donc atteint. C’est le cas de la syndactylie (certains doigts sont soudée entre eux). Deux possibilités :

Si l’autre parent est atteint, 100% des enfants seront atteints.
Si l’autre parent n’est pas atteint, 25% des enfants risquent d’être atteints.

Transmission autosomique récessive

Deux cas se présentent :

L’un des parents présente la maladie : il est donc atteint et donc porteur du gène déficient.

Si l’autre parent est lui aussi atteint (cas rare), 100% des enfants seront atteints.
Si l’autre parent n’est pas atteint mais est porteur du gène déficient, 50% des enfants seront atteints et tous seront porteurs du gène déficient.
Si l’autre parent n’est pas porteur du gène déficient, aucun des enfants ne sera atteint, mais tous seront porteurs du gène qu’ils risquent de transmettre à leurs enfants.

L’un des parents possède le gène, mais il n’est pas atteint par la maladie.
Deux possibilités :

Si l’autre parent est lui aussi porteur de la maladie(pas de chance !), 25% des enfants risquent de présenter la maladiealors qu’aucun de leur parent ne l’avait. 50% seront porteurs sans être atteints et 25% seront sains.

Si l’autre parent ne porte pas le gène déficient, aucun des enfants ne présentera la maladie.

Toutefois 25% d’entre eux risque de transmettre la maladieà leur propre descendance. C’est souvent ce qui se passe dans la plupart des maladies héréditairesqui peuvent sauter plusieurs générations sans qu’elles se manifestent, et qui brusquement apparaît. Ce genre de problème intervient surtout dans les mariages consanguins, intra-ethniques ou appartenant à la même région depuis des générations.

by **aqua_monti** Fri 30 Mar - 16:23

est ce que vous savez le bute de pratiquer le conseil génétique ??

Le conseil génétique consiste à informer une personne sur son risque d’être porteuse d’une anomalie génétique lorsqu’elle existe dans la famille et du risque de développer la maladie et/ou de la transmettre. C’est une démarche méthodique qui intègre des données médicales : elle est fonction de l’état des connaissances et des techniques du moment. Le conseil génétique s’inscrit dans un contexte humain singulier.

Estimer le risque de la transmission de la maladie

Le risque de transmission est la probabilité de transmettre ou de recevoir l’anomalie génétique responsable de la maladie. Il dépend de la maladie ; on ne peut donc l’évaluer que si l’on dispose d’un diagnostic certain, ce qui demande de rassembler les informations existantes sur la maladie dans la famille.
Le risque de transmission est un risque statistique. Pour une maladie donnée, le risque que l’anomalie génétique se transmette ou non est le même à chaque grossesse, c’est-à-dire à chaque fécondation. Ensuite, que la maladie se développe ou non dépend de ses caractéristiques (dominante ou récessive).

Transmission autosomique dominante

Un seul des deux parents est porteur de l’anomalie génétique sur un seul exemplaire du gène et il est malade. Si l’autre parent n’a pas l’anomalie génétique, il y a, à chaque grossesse, un risque de 50% (2 sur 4) que l’enfant reçoive l’anomalie génétique et soit malade. Il y a aussi 50 % (2 sur 4) de chance que l’enfant ne la reçoive pas.
Exemples : certaines dystrophies des ceintures (LGMD), dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH), dystrophie myotonique de Steinert, certaines CMT, certaines myopathies congénitales…

Transmission autosomique récessive

Les deux parents sont porteurs de l’anomalie génétique sur un seul exemplaire du gène mais ils ne sont pas malades. Il y a, à chaque grossesse, un risque de 25% (1 sur 4) que l’enfant
reçoive l’anomalie génétique en double exemplaire (venant de chaque parent) et soit malade ; il y a aussi un risque de 50% (2 sur 4) que l’enfant reçoive l’anomalie en simple exemplaire et ne soit pas malade et 25% de chance qu’il ne la reçoive pas.
Exemples : amyotrophies spinales (SMA), dystrophies musculaires congénitales, sarcoglycanopathies, calpaïnopathies, dysferlinopathies…

Transmission liée à l’X par la mère

Une femme porteuse de l’anomalie génétique sur l’exemplaire du gène d’un seul de ses deux chromosomes X n’est pas malade ; la maladie peut se transmettre par elle. Chacun de ses garçons a un risque de 50% de recevoir l’anomalie génétique et d’être malade. Chacune de ses filles a un risque de 50% de recevoir l’anomalie génétique sans être malade.
Si c’est l’homme qui est porteur de l’anomalie génétique (et atteint), chacune de ses filles en sera également porteuse sans être malade alors que les garçons n’en seront pas porteurs.
Exemples : dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X, syndrome de Kennedy…

DÉMARCHE DE DIAGNOSTIC

Des premiers symptômes au diagnostic définitif, plusieurs étapes vont être nécessaires : entretien avec les différents spécialistes de la consultation, examens cliniques et examens complémentaires. Dans de nombreuses maladies neuromusculaires génétiquement déterminées, des analyses moléculaires permettent d’affirmer le diagnostic avec certitude.

L’interrogatoire et l’examen clinique

Lors de la première rencontre entre le patient et le médecin spécialiste,
l’interrogatoire et l’examen clinique ont pour but de cerner les caractéristiques
de la maladie. La combinaison des éléments recueillis permet souvent d’évoquer une ou plusieurs hypothèses diagnostiques.
L’examen clinique étudie la répartition de la faiblesse de certains muscles : racines des membres (atteinte proximale) ou leurs extrémités (atteinte distale), atteinte symétrique
(dystrophie de Duchenne) ou asymétrique (myopathie facio-scapulo-humérale, myopathies à inclusion…), atteinte du tronc (sélénopathies).
Cette analyse clinique ne suffit pas toujours à identifier les zones atteintes et les techniques d’imagerie musculaire (IRM ou scanner) sont souvent utiles en complément.
Examens complémentaires

Chaque maladie neuromusculaire requiert des investigations spécifiques proposées en fonction des premiers éléments cliniques. Des examens complémentaires sont nécessaires pour éclaircir la situation initiale ou conforter le médecin dans ses premières hypothèses :
- Les analyses biologiques : Ce sont des dosages de molécules réalisés à partir d’un prélèvement de sang.
- L’électromyogramme (EMG) consiste à recueillir et analyser les signaux électriques émis par les fibres musculaires d’un muscle : au repos, après une contraction volontaire,
- L’imagerie musculaire a pour principe est de rechercher d’éventuelles zones où le muscle est remanié (sa structure a changé).
- D’autres examens sont possibles : des examens cardiologiques, respiratoires,
ophtalmologiques, auditifs sont parfois nécessaires.
- Les analyses moléculaires : le diagnostic génétique est basé sur l’étude de l’ADN, à partir des cellules sanguines (prise de sang). L’analyse directe de l’ADN est utilisée llorsque le gène de la maladie est connu, grâce à des techniques de biologie moléculaire.
L’analyse indirecte est utilisée pour rechercher des anomalies dans un gène dont on connaît seulement la localisation chromosomique (mais pas son identité précise).
Le temps du diagnostic

L’évolution des connaissances dans les maladies neuromusculaires tant sur le plan clinique que génétique augmente les chances de parvenir à un diagnostic précis. Même si certains diagnostics sont encore difficiles à établir, le temps pour obtenir un diagnostic s’est sensiblement réduit. La collaboration étroite entre tous les acteurs de ce processus y est pour beaucoup.
Les consultations de génétique existent dans tous les centres hospitalo-universitaires
(CHU) mais aussi dans certains grands centres hospitaliers généraux
Les consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires collaborent avec elles.

by **aqua_monti** Fri 30 Mar - 16:32

en fais la remarque la remarque que je ne sais pas si ce conseil se pratique en Algérie on non mais il

garde son importance dans la diminution des transmission des maladies graves et ses conséquences

lourdes sur le malade lui même et dans leurs prise en charge par la famille et l'entourage