Découverte d’un gène responsable de la goutte

by **Rima Br** Thu 23 Jul - 11:47

pour la première fois, une mutation responsable de la goutte vient
d’être identifiée par des chercheurs américains à Baltimore.
Elle permet d’expliquer la cause de la goutte, à savoir une concentration excessive d’acide urique dans le sang.
pour isoler la mutation responsable, des généticiens ont utilisé les moyens les plus modernes.
Ils ont passé au crible le génome de milliers d’individus pour déceler
un lien entre de petites variations réparties sur leur ADN, appelées
SNP, et des taux élevés d’acide urique dans leur sang.
L’équipe a ainsi « repéré un gène nommé ABCG2 sur le
chromosome 4 portant une variation plus fréquente chez les personnes
malades ».
Les chercheurs ont ensuite déterminé non
seulement que la protéine [codée par ce gène] est un transporteur de
l’acide urique dans le rein mais que la mutation repérée dans le gène
fait chuter de moitié son efficacité.
La mutation cause ainsi une diminution de l’excrétion d’acide urique
par les reins, symptôme retrouvé dans 90% des cas de la maladie et qui
augmente fortement les risques de la développer.
(Copié et résumé)

by Invité Thu 23 Jul - 11:57

Merci Dr Rima pour l'info c'est vraiment important bien

by **Rima Br** Thu 23 Jul - 12:00

Ayant pratiqué un moment dans le domaine rénal,je m'interresse beaucoup à l'évolution de certaines recherches, cette info est toute chaude, elle est apparue sur l'une des revues scientifiques il y a seulement quelques jours, je la partage avec vous.

by **genisma** Thu 23 Jul - 12:39

Merci beaucoup Rima pour cette information I love you

by **Dr House** Thu 23 Jul - 17:13

bien Rima pour l'info bien

j'ai lu sur ce sujet et j'ai trouvé que cette maladie est liée au métabolisme de l'acide urique, dont la manifestation clinique la plus caractéristique est une monoarthrite aiguë du gros orteil,Son évolution sans traitement se fait vers le dépôt d'acide urique dans plusieurs sites de l'organisme avec une prédilection pour les articulations (arthrite goutteuse), la peau (tophus) et les reins (néphropathie uratique), conduisant au maximum à des destructions articulaires invalidantes et à une insuffisance rénale terminale possiblement fatale,La prise en charge thérapeutique de la goutte comprend un volet symptomatique (soulagement des crises par les anti-inflammatoires non stéroïdiens ou par la colchicine) et un traitement de fond (règles hygiéno-diététiques et dans certains cas médicaments hypo-uricémiants) doc