Une mutation responsable de l’absence d’empreinte digitale !!!

Une équipe de chercheurs israéliens a tout récemment identifié une mutation associée à l’adermatoglyphie, un défaut génétique extrêmement rare responsable de l’absence d’empreinte digitale.
De manière générale, chaque individu présente dès sa naissance des sillons sur ses pulpes digitales formant une empreinte unique. Bien qu’il s’agisse d’un fait commun, il existe toutefois une poignée de sujets atteints d’un défaut génétique rare caractérisé par l'absence de rainures et de crêtes sur leurs doigts et leurs paumes des mains et des pieds.
La maladie, appelée adermatoglyphie, ne touche actuellement que quatre familles réparties dans le monde entier. Heureusement, ce défaut n’affecte en aucun cas le développement ou la santé de l’individu mais celui-ci peut s’avérer lourd de conséquences à l’heure où l'utilisation d'empreintes digitales est une condition nécessaire à la délivrance de documents d’identité.

Dans le but de trouver l’origine de cette maladie, des chercheurs israéliens du centre médical Sourasky de Tel-Aviv se sont intéressés à une famille suisse composée de 16 personnes dont 9 d’entre elles ne présentaient aucune marque sur les doigts. Sous la direction d’Eli Sprecher, spécialiste en dermatologie, les scientifiques ont alors réalisé le séquençage de l'ADN de tous les membres de la famille.
Une mutation du gène SMARCAD1 responsable de l’adermatoglyphie
Dans un article publié par l'American Journal of Human Genetic, les chercheurs révèlent ainsi avoir identifié une petite version d'un gène, SMARCAD1, qui ne s'exprime que dans la peau mais dont le fonctionnement était jusqu’à aujourd’hui inconnu. En outre, leurs résultats montrent que les membres de la famille sans empreinte possèdent une mutation particulière sur ce gène qui serait capable d'en perturber le fonctionnement.
Néanmoins, Eli Sprecher déclare au National Geographic : "Naitre sans empreinte digitale ne peut pas être simplement dû à l'activation ou à la désactivation d'un gène. Mais cette mutation est le premier maillon d'une longue chaîne de réaction qui finit par affecter le développement d'empreintes digitales dans l'utérus. Le reste des maillons de la chaîne sont encore un mystère". Il faudra donc davantage de recherches pour parvenir à identifier les mécanismes complets de la maladie.

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