Le gène d'une maladie rare découvert à Sion

by **wafa** Fri 21 Jan - 12:59

Le gène d'une maladie rare découvert à Sion

Le gène responsable du syndrome d'anophtalmie de type Waardenburg a été découvert par une équipe de l'Institut de recherche en ophtalmologie (IRO) de Sion.

Cette maladie héréditaire rare associe une absence des yeux à des anomalies des doigts des mains ou des pieds. Individualisé par le Dr Waardenburg dans les années 1960, ce syndrome touche une centaine de familles dans le monde, indique l'IRO jeudi dans un communiqué. Il se caractérise par une absence des yeux, par des doigts soudés ou un ou plusieurs doigts ou orteils manquants, et s'accompagne d'un retard mental.
La découverte de ce gène «permet de mieux comprendre le développement normal de l'oeil, des mains et des pieds. Mais aussi de mieux appréhender les diverses malformations comme l'anophtalmie (absence des yeux) et la syndactylie (doigts soudés)», relève l'IRO.
De Sion à Alexandrie
L'équipe scientifique a mis deux ans pour identifier le gène. Dirigée par le professeur Daniel Schorderet, directeur de l'IRO, elle se compose de chercheurs de l'IRO, de l'Hôpital Jules Gonin à Lausanne et du département d'ophtalmologie de l'université d'Alexandrie en Egypte.
La découverte sera rapportée dans l'édition de janvier du journal de génétique «American Journal of Human Genetics». Elle est disponible sur le site internet du journal jeudi.
L'IRO est un institut privé affilié à l'université et à l'Ecole polytechnique fédérale de Lausanne. Il mène une recherche active sur la génétique des maladies ophtalmiques.