Retard pubertaire chez le garçon : comment diagnostiquer l’hypogonadisme hypo-gonadotrophique ?

by **tedles** Tue 15 Mar - 23:57

Le retard pubertaire est un des motifs les plus fréquents de consultation en endocrino-pédiatrie. La prévalence en est d’environ 2 % à 14 ans, chiffre passant à 0,4 % 1 an plus tard. Le diagnostic différentiel se pose entre retard pubertaire simple (RPS) et hypogonadisme hypogonadotrophique isolé (HHI). La question pour le médecin est d’identifier les patients qui ont un déficit en hormones gonadotropes ce qui peut être particulièrement difficile en cas de déficit partiel (celui-ci, même partiel, peut avoir des conséquences sur le bien-être psychique, la minéralisation osseuse et la fertilité). De même, le diagnostic de l’HH est difficile chez les garçons ayant un déficit hormonal hypophysaire combiné (DHHC). De plus, les choix thérapeutiques pour l’induction de la puberté dépendent du diagnostic posé et peuvent avoir un impact sur la fertilité future (petites doses de testostérone dans le RPS, stimulation par gonadotrophines dans l’HH pour obtenir un développement testiculaire). La difficulté diagnostique vient du fait que le profil hormonal de ces patients est le même, et qu’il existe un recouvrement des concentrations de testostérone et de FSH et de LH entre le RPS et l’HHI. Plusieurs tests de stimulation ont été jusque là utilisés, mais avec peu d’efficacité diagnostique pour des tests onéreux et compliqués.

Dans cette étude, l’objectif a consisté à déterminer l’utilité de la mesure de l’inhibine B (inhB) et de l’hormone anti-müllérienne (HAM) pour différencier l’HH du RPS. Ces 2 hormones sont produites par les cellules de Sertoli par stimulation par la FSH. En outre, les taux d’HAM prépubertaires reflètent bien l’intégrité de ces cellules. Quatre-vingt deux garçons, avec retard pubertaire, âgés de 14 à 18 ans, ont donc été étudiés : 16 avaient un HHI, 15 un HH congénital avec DHHC et 51 un RPS (diagnostic confirmé par le suivi). L’âge et le volume testiculaire étaient identiques dans les 3 groupes. Par rapport au RPS, l’HHI et le DHHC avaient des concentrations d’inhB, de testostérone, FSH et LH plus basses (p<0,05), tandis que l’HAM était plus basse seulement dans l’HHI et le DHHC avec un stade génital à 1 (volume testiculaire inférieur à 3 ml). La sensibilité et la spécificité étaient de 100 % pour un taux d’inhB inférieur ou égal à 35 pg/ml. Si le stade génital était coté 2 débutant (volume testiculaire 3-6 ml), la sensibilité était de 80 à 86 % et la spécificité de 88 à 92 % avec un taux d’inhB inférieur ou égal à 65 pg/ml pour le diagnostic de l’HHI et du DHHC respectivement. Les autres hormones seules ou combinées n’ont pas permis d’améliorer le score diagnostique par rapport à l’inhB seule.

Au total, l’inhB permet un diagnostic différentiel simple et peu onéreux, excellent en cas de stade génital à 1 mais moins performant si le stade est à 2.

Dr Stéphanie Mauduit

by **nour elhouda** Tue 6 Nov - 2:42

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