Le syndrome d’Ehlers Danlos

by **tedles** Fri 22 Jul - 22:12

Le syndrome d’Ehlers Danlos (ou SED) est une maladie génétique touchant le tissu conjonctif, particulièrement le collagène. C’est une maladie orpheline qui existe sous plusieurs formes, parfois fortement handicapantes et dont l’évolution n’est pas prévisible, car elle est individuelle.

Les symptômes

Le syndrome d’Ehlers Danlos se manifeste par ces signes et ces problèmes suivants :

> Une hypermobilité des articulations, résultat d’une hyper-étirabilité des tendons, des muscles et des ligaments. Cela entraîne des luxations à répétition et des fausses entorses qui sont surtout la conséquence d’un mauvais contrôle du sens de position.

> Des douleurs quasi permanentes mais variables, peu apaisées par les antalgiques classiques même puissants.

> Une fragilité tissulaire : des petits vaisseaux (plus rarement des gros vaisseaux), de la peau qui est étirable et fragile, souvent le siège de bleus, de marques et de cicatrisations de mauvaise qualité.

> Des muqueuses fragiles : saignements des gencives, du nez, règles abondantes chez les femmes, saignements rectaux.

> Des troubles du système digestif : douleurs, gaz, reflux gastriques.

> Un épuisement qui empiète sur la vie quotidienne.

> Une déformation des sensations corporelles (du sens de position et du déplacement = proprioception), ce qui perturbe la régulation :
- des gestes,
- des autres sensations qui peuvent devenir douloureuses ou absentes,
- du tube digestif, de la vessie, des bronches, des organes de l’audition, de l'équilibre et de l'odorat.
Qui est concerné ?

En France, on compte 5 000 à 10 000 personnes atteintes du syndrome d’Ehlers Danlos. Toutefois, il se pourrait qu’il y ait plus de malades. Les symptômes sont parfois interprétés de façon erronée car cette pathologie est seulement connue sous certains de ses aspects, les plus spectaculaires (peau étirable, souplesse articulaire), mais pas les plus handicapants (douleurs, fatigue).

Les patients souffrant du syndrome d’Ehlers Danlos, sont souvent mal compris et parfois suspectés par le corps médical et leur entourage, d’avoir le problème « dans leur tête ».

Les examens

Pour confirmer le syndrome d'Ehlers Danlos, aujourd'hui il n’existe aucun marqueur biologique, histologique ou génétique (c'est-à-dire pas de signe spécifique à l'analyse de sang ou par prélèvement tissulaire). Seul un médecin pourra poser le diagnostic en fonction des symptômes cliniques, avec la participation du patient et de sa famille (surtout pour les enfants).

Pour établir un diagnostic du syndrome d’Ehlers Danlos, le mieux est sans doute de s'adresser à un pédiatre (c'est encore mieux s'il est spécialisé dans les maladies génétiques). Ou encore à un rhumatologue ou à un spécialiste de la réadaptation fonctionnelle, à un médecin interniste
Le traitement

Même s’il n’y pas encore de médicament traitant le syndrome d’Ehlers Danlos, ni les lésions tissulaires à l'origine des différents symptômes dont souffre le patient, les voies de la thérapie génique ouvrent de nouveaux espoirs pour les personnes concernées.

On peut cependant améliorer la vie des patients souffrant du syndrome d’Ehlers Danlos. Ces malades pourront ainsi maintenir une activité familiale et sociale avec une démarche thérapeutique qui fait appel aux moyens de la médecine physique et de la réadaptation fonctionnelle, par la mise en place d’orthèses (atelles), en particulier.

Les stimulations électriques antidouleur (TENS) sont particulièrement efficaces ainsi que certains « patchs » antidouleurs, pour des personnes souffrant du syndrome d’Ehlers Danlos

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