Une maladie à connaitre

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Maladie de Dupuytren


La maladie de Dupuytren ou contracture de Dupuytren est une fibrose rétractile de l'aponévrose palmaire de la main (une membrane située entre les tendons fléchisseurs et la peau). Elle entraîne une rétraction et une flexion progressive et irréductible des doigts. L'étiologie est inconnue, l'atteinte est souvent bilatérale, les tendons fléchisseurs des doigts sont indemnes, ce ne sont pas eux qui se rétractent. Elle a été décrite en 1831 par le baron de Dupuytren, chirurgien à l'Hôtel-Dieu de Paris. Le traitement classique était chirurgical, le traitement de choix actuel devient l'aponévrotomie percutanée.


Anatomie: La fibrose entraîne la transformation de l'aponévrose palmaire et digitale et aboutit à la formation de brides fibreuses:

Les brides palmaires entraînent une flexion des articulations métacarpophalangiennes.
Les brides digitales (l'atteinte digitale pure est rare) entraînent une flexion des articulations interphalangiennes proximales et parfois distales.
Ces brides s'associent à des nodules sous-cutanés et à des ombilications cutanées.

Les doigts les plus fréquemment touchés sont par ordre de fréquence décroissante : D4, D5, D3, D1, D2[1].

Lésions histologiques: Normalement les coupes histologiques au niveau de l'aponévrose palmaire montrent l'existence d'un tissu collagène de type I alors que le collagène du tendon est de type III.

Sans entrer dans les études au microscope électronique il faut retenir qu'il existe deux lésions distinctes :

l'épaississement nodulaire de haute densité cellulaire ; de très nombreux fibroblastes et fibrocytes sont enclos dans un riche réseau de fibres collagènes avec une hypervascularisation locale.
l'épaississement aponévrotique lamellaire de faible densité cellulaire ; de rares fibrocytes existent entre les fibres collagènes.

Causes et facteurs de risque La cause de la maladie de Dupuytren reste toujours inconnue de nos jours. De nombreux facteurs ont été incriminés, tels que l’épilepsie, le diabète, le travail manuel, l’alcool, etc. En fait, rien de tout cela n’est prouvé, en dehors peut-être d’une association relativement fréquente de la maladie de Dupuytren et du diabète (10 à 40% des cas selon les auteurs). Il est donc recommandé de rechercher systématiquement un diabète éventuel devant une maladie de Dupuytren.

La seule chose établie avec certitude est l’existence d’un facteur génétique. Exceptionnelle chez les asiatiques et les africains, la maladie de Dupuytren survient seulement chez les sujets blancs, européens du nord (Islande, Scandinavie, Russie, Angleterre) et chez leurs descendants, en particulier dans les pays d'émigration britannique (Canada, Etats Unis, Australie). Les invasions des Vikings restent le facteur prédominant de la répartition de la maladie dans le monde, et les patients atteints ont d’ailleurs très souvent les yeux bleus ! De plus, au moins 10% d’entre eux ont des membres de leur famille atteints par l'affection. Mais cette notion est très souvent inconnue du patient. Plusieurs mutations favorisantes ont été identifiées, la plupart codant pour des protéines de type Wnt[2].

Elle est plus rare chez la femme et l'atteinte y est plus tardive de près de 10 ans[3].

Diagnostic: Il est fait à l'interrogatoire médical et à l'examen clinique et doit être évoqué devant :

Le terrain : homme de plus de 40 ans ;
Un début insidieux et une aggravation progressive ;
L'apparition dans la paume de la main d'un ou plusieurs nodules siégeant à la base du 4e ou 5e doigt ;
Le nodule est ferme, adhérent à la peau et aux plans profonds ;
Avec le temps, les nodules s'allongent et forment des cordes longitudinales ;
Peu à peu apparaît une flexion irréductible des doigts intéressant les deux premières phalanges.
Dans les formes graves, la main peut se fermer complètement.
Signe négatifs :

Le pouce n'est pas touché ;
Absence de douleur ou d'autres symptômes associés.

Évolution: La fibrose s'aggrave progressivement, par contre de manière discontinue avec des poussées successives, l'aponévrose s'épaissit, se rétracte, forme des nodules et adhère aux tendons. L'extension des doigts devient progressivement de plus en plus limitée. L'atteinte prédomine sur les 4e et 5e doigts. Finalement l'extension est impossible, les doigts deviennent totalement fléchis et restent dans cette position, entraînant une impotence fonctionnelle.

Il y a quatre stades évolutifs :

Stade 0 : absence de lésion;
Stade N : nodules sans rétractation;
Stade I : flexion de 0 à 45°;
Stade II : flexion de 45° à 90°;
Stade III : flexion de 90° à 135°;
Stade IV : flexion supérieure à 135°, hyperextension de la 3° phalange sur la 2°, elle-même complètement repliée sur la 1°.

Traitement: Le traitement classique est la libération chirurgicale des tendons, ou fasciectomie, il consiste en l'exérèse chirurgicale (aponévrectomie) de l'aponévrose atteinte sous anesthésie loco-régionale. La greffe au niveau des articulations digitales de peau prélevée sur la face antérieure de la main est nécessaire pour permettre au doigt de retrouver toute sa souplesse. Cette intervention nécessite donc un suivi permanent pour changer les pansements pendant la cicatrisation avec des exercices pour que les doigts retrouvent leur mobilité totale. Le temps de guérison par cette méthode est d'environ un mois où le patient ne pourra pas utiliser pleinement ses mains. Il faut intervenir lorsque les tendons ne sont pas encore trop rétractés sinon les résultats sont peu satisfaisants.
Actuellement l'aponévrotomie percutanée, ou fasciotomie, remplace l'intervention chirurgicale classique. Le geste se fait en ambulatoire, après anesthésie locale, l'opérateur libère le tendon à l'aide du biseau d'une aiguille glissée sous la peau. Pour cela, l'opérateur effectue une anesthésie locale du doigt, et rompt par le mouvement en étoile la bride qui touche le tendon. Et par des flexions et extension du doigt fait rompre totalement la bride fragilisée par l'acte. Cet acte simple peu onéreux doit être effectué par un praticien très spécialisé. Il n'est pas obligatoire de le faire au bloc opératoire mais cela demande une bonne connaissance de la technique. Cette méthode présente cependant un risque important de récidive car les cellules malades ne sont pas extraites. Le dégagement de la masse de cellules malades s'accompagne d'une cautérisation des résidus. Vascularisées, les cellules risqueraient de proliférer à nouveau. Il y a aussi un risque de sectionner un nerf en opérant à l'aveugle avec un biseau.
Historiquement, dans les cas sévères où l'impotence fonctionnelle était majeure, on proposait une amputation des doigts.

Risques des traitements: En ce qui concerne les risques du traitement chirurgical, il faut distinguer :

Le risque de récidive de la maladie de Dupuytren et/ou le risque de son extension à d’autres doigts. Ce risque est permanent et imprévisible, lié à la nature inconnue de la maladie.
L’absence d’amélioration du déficit d’extension, qui est d’autant plus fréquente que la maladie est évoluée ou qu’il s’agit d’une forme digitale pure.
Les complications proprement dites de l’intervention sont :
Surtout l'imprévisible et désespérante algodystrophie, possible dans 10 à 30% des cas.
La contusion ou la blessure d’une branche nerveuse sensitive d’un doigt, toujours possible, avec selon les cas des fourmillements, un engourdissement ou une insensibilité plus ou moins complète de la moitié correspondante du doigt. Ces signes peuvent être transitoires ou définitifs.
Souffrance ou nécrose plus ou moins complète de la peau malade décollée lors de l’intervention, qui n’est plus assez vascularisée, ou nécrose d’une greffe de peau. Le traitement est alors celui d’une perte de substance cutanée (le plus souvent par cicatrisation spontanée sous pansements gras, ou parfois par réintervention pour greffe et/ou lambeau).
Raideur articulaire définitive d’un doigt.
Nécrose totale du doigt par insuffisance artérielle, pouvant conduire à son amputation.
Complications chirurgicales non spécifiques, à vrai dire rares dans cette intervention (hématome, infection, lâchage de sutures, paralysie sous garrot pneumatique, etc).

Pour le cas de l’aponévrotomie, cette méthode simple mais aveugle comporte un risque important de sectionner les nerfs sensitifs du doigt. D’autre part, elle laisse en place les tissus malades, qui ne sont que sectionnés.

Maladie de Cacci Ricchi


La maladie de Cacci et Ricchi est une affection congénitale qui touche les reins. On l'appelle également le "rein en éponge" en raison de l'aspect que prend le tissu rénal. C'est une maladie rare considérée comme une maladie orpheline.

Mécanisme

Le centre du rein est occupé par une cavité qui reçoit les urines que le rein produit.

Normalement, cette cavité est lisse et formée de 3 prolongements qu'on appelle les calices en raison de leur forme.

Dans la maladie de Cacci Ricchi, la cavité et les calices sont prolongés par des sortes de dilatations qui pénètrent dans le rein lui-même.

Ces dilatations ont une conséquence importante : en raison de leur formetrès effilée, et des nombreux replis qu'elles présentent, l'urine stagne. Cette stagnation peut provoquer la formation de calculs rénaux(les lithiases) et des infections urinaires, parfois responsable de sang dans les urines. Cette malformation étant définitive, on ne peut pas envisager de traitement spécifique.

Les signes

Généralement, la maladie ne donne aucun signe et n'est découverte que lors d'une urographie intraveineuse .

Mais parfois des signes à répétitions peuvent survenir : Douleurs d'une rein ou des deux reins, réalisant une colique néphrétique , et due au blocage d'un calcul dans le rein ou dans les uretères . Infections urinaires à répétitionprovoquant des brûlures urinaires parfois avec fièvre.

Pertes de sang dans les urinesà cause des infections. Seule l'urographie intraveineuse est en mesure de donner le diagnostic.

Traitement

Les seuls traitements sont ceux des symptômes :

Traitement antibiotiqueen cas d'infection urinaire, ce qui permet un arrêt des pertes de sang.

Traitement des douleurs de colique néphrétiques par des antalgiqueset des anti-inflammatoires .

La seule chose indispensable est (en dehors des crises douloureuses) de boire beaucoup d'eau (2 litres par jour) afin de "laver les reins", et d'éviter la formation de lithiases. Le type d'eau dépend du type de lithiase : en cal de calculs d'acide urique, il faut prendre des eaux alcalines comme Vichy Saint Yorre ou Vichy Célestins. En cas de tout autre calcul, les eaux neutres type Volvic sont suffisantes.

Evolution

Cette maladie, bien contrôlée en donne généralement pas de problème à long terme. La répétition des infections urinaires ou leur négligence peut aboutir à des lésions de pyélonéphrite chronique voire d'abîmer le rein, ce qui pourrait aboutir à une insuffisance rénale .

MERCI SARIHAMID POUR CES INFORMATIONS

Excellent partage hamid,merci .

Excellent partage,merci pour toutes ces informations sur les maladies rares dites orphelines qui sont les maladies pour lesquelles il n'existe pas de traitement. Les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisés indifféremment.

Les maladies rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale.

En Europe, le seuil admis est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes atteintes de la même maladie. Entre 200 et 300 nouvelles maladies rares sont décrites chaque année.


En 1995, l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) a recensé 5 000 maladies rares. Aujourd'hui, les scientifiques considèrent qu'il existerait de 6 000 à 8 000 maladies rares. L'état de la connaissance à leur sujet est très variable : celle-ci n'a permis d'établir un lien entre une mutation spécifique et une maladie particulière que pour un millier d'entre elles.