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Quel est ce syndrome???

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Post by tedles Fri 7 Oct - 21:42

Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive (Voir AUTOSOMES et RECESSIF) qui se caractérise par l'association d'une DYSTROPHIE ostéochondrale des extrémités responsable de rétractions, de subluxations, de déformations des mains et des pieds.

De XANTHOMES sur la face d'extension des articulations ( doigts, coudes) ainsi que sur le nez et l'oreille.

D'opacités irrégulières centrales et superficielles de la cornée.
Il s'agit d'une THESAURISMOSE avec dépôts de cholestérol.
c'est quoi cette maladie ? .... a vos clavier bonne chance !
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Post by ange22 Fri 7 Oct - 22:23

c'est le SYNDROME DE FRANCOIS ET DETROIT si je me trompe pas, ce qui m'a guider de plus c'est la dystrophie et l'atteinte cornéenne !!
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Post by tedles Fri 7 Oct - 22:30

BRAVOOO
Effectivement c'est le syndrome de FRANCOIS ET DETROIT,communement appele: "dystrophie cornéenne dermo-chondro-cornéenne familiale"
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Post by nour elhouda Mon 10 Dec - 23:25

Merci pour le partage Smile .
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