Le cas hebdomadaire du NEJM - Elephantiasis Neuromatosa

by **ben mouhammed** Thu 9 May - 20:29

Elephantiasis Neuromatosa

A 22-year-old woman presented with an 8-year history of a slow-growing mass involving the buttocks and right leg. She had received a diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF-1) at the age of 18 years, when she had presented with axillary freckling, a family history of NF-1, café au lait macules, and scoliosis. A physical examination at the current presentation revealed hypertrophy of the right leg and an irregular pendulous mass with overlying hyperpigmentation and hypertrichosis involving the right trunk, right buttock, and right leg (Panels A and B). Lisch nodules were seen on ophthalmologic examination. Histopathological examination showed spindle cells arranged in short fascicles that infiltrated the dermis and underlying soft tissues — a finding that was suggestive of a massive soft-tissue neurofibroma. The patient underwent surgical debulking to alleviate the pain and improve the cosmetic appearance. Massive soft-tissue neurofibroma is an uncommon type of neurofibroma and is usually found only in patients with NF-1. Massive soft-tissue neurofibroma involving hypertrophy of the limb — termed elephantiasis neuromatosa — is a rare clinical presentation.

Elephantiasis Neuromatosa

Une femme de 22 ans, consulte pour une masse d’évolution progressive, intéressant les fesses et le membre inférieur droit. Cette masse évoluait depuis 8 ans. Une neurofibromatose (NF) de type 1 avait été diagnostiquée à l’âge de 18 ans devant les antécédents familiaux de neurofibromatose, l’apparition d’une tache de rousseur de siège axillaire, de macules café au lait et d’une scoliose. L’examen physique retrouvait une hypertrophie du membre inférieur droit, une masse pendante irrégulière hyperpigmentée, intéressant, du côté droit, le tronc, la fesse et le membre inférieur (images A et B).

On notait la présence de nodules de Lisch à l’examen ophtalmologique. L'examen histopathologique avait montré la présence de cellules fusiformes disposées en faisceaux courts avec infiltration du derme et des tissus mous sous-jacents, en faveur d'un énorme neurofibrome des tissus mous. Le patient a subi une chirurgie de réduction tumorale chirurgicale afin de soulager sa douleur et améliorer l’aspect esthétique. Le neurofibrome massif des tissus mous massif est un type rare de neurofibrome d'habitude rencontré seulement chez les patients avec NF de type 1. Le neurofibrome massif des tissus mous avec hypertrophie d’un membre est appelé « elephantiasis neuromatosa », un tableau clinique rare.

Texte traduit de l’anglais par le docteur A.Bouferroum, interniste.

Lexique anglais-français pour les juniors :

Buttock : fesse

Freckling : tache de rousseur

A freckled face/nose : un visage/nez couvert de taches de rousseur

Spindle : fuseau, axe

Spindle-shaped cells : cellules fusiformes

Surgical debulking : chirurgie de réduction (qui consiste à réséquer le maximum de la tumeur : reducing as much of the tumor as possible).

Best regards,
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