Le cas hebdomadaire du NEJM : La maladie de Madelung

Le cas hebdomadaire du NEJM : La maladie de Madelung


Un homme de 48 ans consulte pour l’évaluation d’une dysphagie et d’une limitation des mouvements de la tête (flexion et rotation). Le patient est porteur de la maladie de Madelung, connue aussi sous le nom de lipomatose symétrique bénigne ou syndrome de Launois-Bensaude. La maladie de Madelung est une affection rare caractérisée par la présence de multiples dépôts de graisse symétriques et déformants  au niveau de la tête, du cou, du tronc et des racines nerveuses des extrémités supérieures et inférieures (image A et B). S’associent souvent à cette affection des anomalies des fonctions hépatiques, une polyneuropathie, un diabète, une gynécomastie, une hyperuricémie et une dyslipidémie. La maladie de Madelung est souvent associée à une intoxication alccolique, mais il existe des formes familiales de transmission maternelle. La présence à l’histologie de fibres rouges radiées dans les muscles des patients atteints de cette affection suggère une anomalie des fonctions mitochondriales avec diminution de l’activité de l’enzyme cytochrome c oxydase. Le traitement, palliatif, peut être  chirurgical, par liposuccion ou par injection d’agents lipolytiques. Ce patient a bénéficie d’un traitement chirurgical avec de bons résultats fonctionnels et esthétiques (image C). Les récidives sont fréquentes, comme observées chez ce patient,  trois après la chirurgie (image D).


Texte translated from English into French by Dr A. Bouferroum, internist.


Madelung’s Disease


Giuseppe Nisi, M.D., and Andrea Sisti, M.D.
N Engl J Med 2016; 374:572February 11, 2016DOI: 10.1056/NEJMicm1503861
A 48-year-old man presented to the clinic for evaluation of dysphagia and limited neck movements (flexion and rotation of the head). The patient was found to have Madelung’s disease, also known as benign symmetric lipomatosis or the Launois–Bensaude syndrome. Madelung’s disease is a rare condition that is characterized by the presence of multiple symmetric and disfiguring abnormal fat depositions in the head, neck, trunk, and nerve roots of the upper and lower limbs (Panels A and B). Patients often have coexisting illnesses, such as hepatic-function abnormalities, polyneuropathy, diabetes, gynecomastia, hyperuricemia, and dyslipidemia. Madelung’s disease is often associated with alcohol abuse, but there is a familial form linked to matrilineal inheritance. The frequent finding of radial red fibers in the muscles of patients with Madelung’s disease suggests mitochondrial dysfunction with reduced activity of the enzyme cytochrome c oxidase. Treatment is palliative and consists mainly of removal of fatty tissue by surgical resection or liposuction and by injection lipolysis. The patient was treated surgically and had a good functional and aesthetic result at 1 year after surgery (Panel C). Partial recurrence after treatment is common, as occurred in this patient 3 years after surgery (Panel D).

[You must be registered and logged in to see this link.]